Y-хромосома: носитель мусорного ДНК или центр мужественности

Алена Парецкая,
врач-педиатр

Хотя мужчины склонны придавать своей Y-хромосоме много значения, поминая библейские истории о происхождении женщин из их ребра, но, если разобраться с точки зрения науки – генетики, мужчины – это результат мутации Х-хромосомы, у которой случайно отвалилось одно «плечико». И на сегодняшний день эта, казалось бы, мужественная и брутальная хромосома учеными считается дефектной и стремительно вырождающейся, более всех заполненной «мусорными участками ДНК». Но что же дает современному мужчине его Y-хромосома? Что будет, если эта хромосома исчезнет из клеток, – мир станет однополым?

Гены и хромосомы: не только половые

Если вы смотрели фильмы серии «Люди Х», то не стоит думать, что все это фантастика. Это самая что ни на есть реальность, хотя существенно приукрашенная. Все люди – мутанты, если сравнивать их с теми предками, что жили на заре человечества. Хромосомы и гены человека – это не статичная конструкция, которая не меняется тысячелетиями, это динамичная система, в которой постоянно что-то и где-то мутирует. У людей всего 23 пары хромосом (или 46 штучек), и 22 пары из них – аутосомы, они имеют вид дублей, одинаковы как у мальчиков, так и у девочек. В них закодирована вся информация о жизни и здоровье, программа роста, развития и даже болезней. Но самое интересное у людей – это половые хромосомы, они разные у мужчин и у женщин, и именно тут и кроется интрига относительно Y-хромосомы и ее роли в жизни мужчин.

В 22 парах неполовых хромосом есть дубли, то есть каждая хромосомка имеет сестру-близняшку, в которой продублирована полностью вся информация. У женщины ее 23-я пара половых хромосом – это тоже две ХХ-хромосомы, делающие женщину женщиной со всеми вытекающими внешними и внутренними признаками. И как вы сами видите, хромосомки у нее продублированы. А у мужчины, как говорится, все сложно, у него в половой паре есть ХY-хромосомы, которые делают его мужчиной в том смысле, что мы привыкли понимать. И дублей хромосом у него нет – каждая в единственном экземпляре. Если мужчина бы вдруг потерял одну из хромосом, свою расчудесную Y-хромосому, и получилось бы сочетание Х0 (ноль) – это была бы женщина, но низкорослая и с серьезными болезнями. В медицине это состояние известно, такие люди есть, их состояние именуют синдромом Шерешевского-Тернера. Как же на организм влияет эта Y-хромосома, чем она особенна и что о ней думают ученые?

Y-хромосома мужчин не уникальна!

Сразу хочется заметить, что наличие Y-хромосомы не уникально только для людей, подобное же определение пола типично для всех млекопитающих в целом. То есть у бурого мишки, у кита и у соседа по лестничной клетке мужские признаки и способность размножаться – это заслуга именно Y-хромосомы.

С точки зрения молекулярной биологии Y-хромосома – это небольшого размера цепочка генов, скрученная наподобие буквы Y английского алфавита. Она определяет в геноме половую принадлежность плода, включаясь в работу с начала развития зародыша. Ученые считают ее крайне «ненадежным товарищем», склонным к постоянному мутированию и деградации. Если оценить Y-хромосомы людей, живших еще 1000 лет назад, и современных мужчин, различия достаточно явны и существенны. Часть ученых-футурологов вообще предрекает примерно через 4 млн лет полное исчезновение этой хромосомы. За время существования Y-хромосомы, а это без малого 170 млн лет, она уже потеряла более 1 600 своих генов, рабочих и активных. В масштабах эволюции это глобальные и быстрые изменения.

Не в размерах ли дело?

Хромосомный пол, то есть определяемый сочетанием хромосом в паре, – это и плюс, и минус человечества одновременно. У женщины копий две: на случай поломки одного из генов есть второй, аналогичный на запасной хромосоме. А вот у мужчин есть крупная и упитанная Х-хромосома и маленькая, значительно исхудавшая за годы эволюции Y-хромосома. В Х-хромосоме имеется около 1 600 с лишним различных и функциональных генов, а у Y-хромосомы активных и рабочих генов всего около 30 штук. Большинство участков ДНК этой хромосомы неактивные, «пустые» и нефункциональные. Ученые считают, что это признак ее деградации.

Но роль этой малышки нельзя сбрасывать со счетов. Она включается в работу еще у эмбриона в первые недели после зачатия, давая старт формированию главных мужских органов. Кстати, это не пенис, а яички – это центр мужественности! В них начинают синтезироваться первые порции мужских половых гормонов, дающие развитие плода как мальчика. «Мужской» ген на Y-хромосоме был определен только в 1990 году. Если у плода возникнет серьезное повреждение (мутация) в гене мужественности на Y-хромосоме, он начнет развиваться девчонкой – и все, прощайте, яички и пенис!

Что же происходит?

Почему же в Y-хромосоме так стремительно копятся мутации и почему подобного не происходит у тех живых организмов, пол которых не зависит от пары половых хромосом (птицы, рептилии)? Исследователи говорят – ничего удивительного, это мутации, эволюция, создание все более совершенных форм жизни. И деградация половых хромосом, особенно Y-хромосомы, типична для всех млекопитающих. Это связано с тем, что у нее нет дубля, идентичной пары. Поэтому и мутации в ней неисправимы: нет исходников, на которых записана изначальная информация. Гены сохраняются в том виде, в котором их передал папа сыну. Если в ходе передачи произошел сбой, какая-то часть Y-хромосомы повредилась, сынок унаследует ее уже такой, измененной, и передаст своим сыновьям. Нет возможности обменяться информацией с Х-хромосомой, в ней записаны другие данные.

Проблема в том, что Y-хромосома постепенно копит груз опасных мутаций, особенно болезней, сцепленных с полом. Это значит, что мужчины становятся все болезненнее и слабее, приобретая мутацию за мутацией. Когда будет достигнута критическая масса изменений, мужской пол может совсем погибнуть. Но это будет не с нами и даже не с нашими внуками. Пройдет еще пара миллионов лет.

Что закодировано в Y-хромосоме?

У мужчин в Y-хромосоме не только заложена программа развития пола по мужскому типу у зародыша, но и заданы функции работы яичек уже у взрослых мужчин, она руководит синтезом спермы и созданием сперматозоидов заданной формы – с головками и хвостиками. Также она руководит работой эндокринных желез, выделяющих половые гормоны, управляет либидо и даже чисто мужским поведением. Так, науке известны синдромы удвоения Y-хромосомы, болезни Якобса. Это рослые и сильные мужчины, но при этом имеющие интеллектуальные и поведенческие отклонения, типичные для агрессоров и маньяков, преступников. Встречается с частотой 1 : 1 000 новорожденных мальчиков. У этих мужчин много андрогенов и гормонов гипофиза, но тестостерона не так и много, поэтому возникают подобные изменения внешности и поведения.

Если в ходе последующих мутаций Y-хромосома вдруг совсем деградирует, отключится, человечество, увы, закончит на этом свое существование. Без мужского пола размножение невозможно, если только ученые не научатся делать это за счет лишь женских половых клеток. Но все это пока не более чем теории…